99.08.18 第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症
昨晚接到護士電話後,就睡不著覺了~
今天下午老公送完貨,
就趕緊衝到柯滄銘那聽報告~
一進去,就收了NTD 350的掛號費~
馬ㄉ,心想掛號費還真貴,
如果報告內容,寶寶沒有大礙,就不計較了。
大約等了近30分鐘吧!
終於輪到我了,
我和老公還在診間外,兩人都深呼吸才進去的,
一坐下,柯醫師就說~你這各報告,看起來沒什麼大礙啦!
''看''心中真的很想罵髒話,
沒什麼大礙幹麻不在電話裡說,
又害我緊張擔心一各晚上,
後來想想~醫生也是謹慎阿!
只要不是23對染色體,都完全是正常的,
都會要求回診拿報告的,
我不是在心疼錢的部份~
是精神上的折磨,已經折磨我兩各多星期了,
連最後一天也不放過我,
幹麻不在電話裡先說,
要我再來親自拿也可以阿!
至少讓我先放心嘛!真是不貼心~~>.可是~其實報告也不是真的都很OK
只是我們所擔心的,唐氏症~已經確定排除是唐寶寶了~
稍微可以和緩一下緊張的心情了。
但是,我的報告是 45,X【3】/46,XY【19】
報告中的結果解釋為:培養的羊水細胞顯示為男性染色體組成,其中19群戲胞為46,XY,
另外同一玻片上的3群細胞為45,X。絕大多數此類個案皆為正常男性,只有極少部分的個案
(這是什麼意思呢?好~我回家後上網做功課,做了好久終於明白了。
人類共有23對染色體,每對染色體若異常,分別代表不同疾病
那我的檢驗結果又代表什麼呢?(貼在最下面喔!)
他總共培養了我羊水中的細胞22群,
因為我的寶寶是男性,
所以應該22群細胞,都顯示為46,XY,
但我的報告,卻是有3群只有45,X
就是有3群染色體,只有45條,少了一條Y,
我剛好是發生在第23對染色體,
第23對染色體,又稱為性染色體,
因此,男寶寶會有尿道下裂的機率,
輕微尿道下裂,一出生可發現並馬上動手術
嚴重型尿道下裂,就可能成為所謂的陰陽人(無任何不敬之意),
那就要看嚴重性,評估是否變性為女生。
雖然結果不是很圓滿,但至少不是最擔心的唐氏症,
接下來的事,就交給上天吧!
這次懷孕,又讓我新增了不少知識阿~
之後在補上報告照片嚕!~
第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲
第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖
第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症
第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展
第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇
第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症
第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失)
第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤
第十二對: 目前尚未發現
第十三對: 乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，腦，循環系統缺陷，上顎裂)
第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失)
第十五對: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變)
第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調
第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)
第十八對: 尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌)
第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障
第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力)
第二十一對: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化
第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)
第二十三對: X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病
Y染色體：睪丸決定因素
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