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99.07.31
每當快到產檢日,我總是很開心,
因為又可以跟肚子裡的小寶貝見面了,
今天醫師會跟我說明上次自費做的,
初期唐氏症的結果,和抽血的報告,
抽血方面驗的愛滋啦.德國麻疹.海洋性盆血啦....一切正常
本來已經很放心了 ,
沒想到一進到診間,
楊醫師就跟我說了個''噩耗'',
真的是''噩耗'',我當場很錯愕,
所以接下來他在說什麼,
我幾乎都沒有注意聽,
他說我上次做的初期唐氏症,
機率很高,(就是肚子裡是唐寶寶的機率很高)
一般人只要高於1/270 ,
就必須要再做''羊膜穿刺'',
更確定一下染色體是否有問題,
上一胎小奶茶時,我ㄉ機率是1/37300
這胎~~居然是1/53
我真的是傻眼了~~~
後來,我整個呈現放空狀態,
楊醫師再幫我做超音波,再跟我說什麼,
我也沒注意聽,
只聽到他說''應該是弟弟喔!''
這是後,是男是女對我來說,
根本就不重要了,
我只求我的寶貝健康就好~~
在醫院一直忍住眼淚,回家後也沒有大哭,
因為,我相信自己的寶貝,
應該是沒事的,
現在只好等做羊膜穿刺後的報告了,
這段期間,應該要做好各式各樣的心理準備,
如果沒事那是最好,
如果不幸,報告有問題,
那寶貝也不能留了,唉!
希望一切只是母血報告有問題而已,
寶寶不要有問題才好~
嫩嫩虎~你是健康的吧!我相信你是~
回來後,心情真差,
很想問為什麼?為什麼看人家懷胎十月,
都是很輕鬆的,
為什麼我總是問題那麼多呢?很討厭....
以前很愛產檢的,以後每次產檢,我都會很害怕吧!
害怕這次醫生又要跟我報告什麼消息了~真沮喪~
現在就等待我去做羊膜穿刺後再說吧~
請大家幫我祈禱嫩嫩虎沒事吧!~~謝謝嚕!
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唐氏症又稱[蒙古症], 是一種染色體異常症候群. 正常人類的染色體有23對, 就是46條. 其中第1對至第22對是體染色體, 第23對是性染色體. 當其中的第21對染色體因為卵子減數分裂時發生不分離而出現受精卵的染色體多一條時, 即"第21對三染色體", 便是唐氏症. 唐氏症患者常合併多重先天異常及缺陷, 包括智能不足(智商約在30-50之間),先天性心臟病或其他器官異常, 終生需要家人或社會照顧.

大約每800個新生兒中有一個是唐氏兒(Down baby).但是依孕婦年齡的大小, 其發生率並不相同. 其發生率如表(三), 孕婦年齡愈大, 機率愈大; 懷孕週數愈小時, 機率也愈高. 因此在不增加其他篩檢項目時, 以年齡>=34歲為高危險群來做是否施行羊膜穿刺的標準, 以產前診斷唐氏兒時, 約可以找到20%的唐氏症. 也就是說, 還有80%的唐氏兒是由年輕孕婦所產下.

對於年輕孕婦懷唐氏兒的篩檢, 目前採用"母血唐氏症篩檢". 研究發現, 在懷孕早期(10-14週),懷有唐氏兒孕婦血中的二種物質:人類絨毛性腺激素(HCG)和懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)與正常孕婦的平均值有偏差, HCG較高, PAPP-A則較低.經由抽血檢驗孕婦血清中的 HCG 與 PAPPA-A 濃度, 再換算成當地孕婦人口當週數平均值(MoM)的倍數, 再以孕婦本身年齡懷有唐氏兒的機率為基準, 透過電腦的運算,即可得出孕婦此胎懷有唐氏兒的機率. 若再配合高解析度超音波檢查, 測量胎兒後頸部透明帶的厚度(NT) (唐氏兒較厚). 合併母血與NT一起計算懷有唐氏兒的危險機率, 並以高齡孕婦懷有唐氏兒的機率1/270為高低危險群的分界線, 做為施行羊膜穿刺的標準, 如此約可找到90%以上的唐氏兒. 而在早期唐氏症篩檢未普遍施做前, 多數施做懷孕中期(15-21週)的母血唐氏症篩檢, 這是檢測孕婦血中的甲型胎兒蛋白(AFP)人類絨毛性腺激素(HCG)二項或加上非結合型雌三醇(E3)三項來計算危險機率,同樣以1/270為高低危險群的分界線, 做為施行羊膜穿刺的標準, 如此約可找到60-70%的唐氏兒.其次, AFP對胎兒神經管缺損的診斷, 也有很大的助益.

目前唐氏症篩檢的建議流程為:(1)34歲以上,於妊娠16-18週做羊膜穿刺. (2)34歲以下:(A)妊娠11-14週抽血及做早期高層次超音波.若計算出來的唐氏症危險機率>=1/270,建議於妊娠16-18週做羊膜穿刺. (B)錯過11-14週者, 於妊娠15-21週抽血做中期唐氏症篩檢,若計算出來的唐氏症危險機率>=1/270,建議於妊娠16-18週做羊膜穿刺.



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